Учёные выявили мутации, характерные для редких опухолей нейроэндокринной системы.

28.12.2024 03:30:02

Учёные обнаружили около 50 ранее неизвестных мутаций в генах, которые могут быть связаны с развитием параганглиом головы и шеи — опухолей нейроэндокринной системы. Эти данные помогут в диагностике и разработке новых методов лечения.

Исследователи из Института молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН совместно с коллегами из Ульяновского государственного университета и Ульяновского областного клинического онкологического диспансера провели генетический анализ параганглиом головы и шеи. Цель — определить специфические для этих опухолей мутации. Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда (РНФ), опубликованы в International Journal of Molecular Sciences.

Параганглиомы головы и шеи — это редкий тип опухолей, возникающих в нейроэндокринной ткани. Ежегодно диагностируется примерно один случай на 30–100 тысяч человек. Обычно такие опухоли удаляют хирургически, но операции связаны с риском, поскольку опухоли часто находятся рядом с крупными кровеносными сосудами и черепно-мозговыми нервами. Поэтому учёные ищут молекулярную таргетную терапию, которая будет воздействовать только на клетки опухоли.

Некоторые мутации в генах раковых клеток, характерных для параганглиом головы и шеи, уже известны, но для точной диагностики и персонализированной терапии нужно расширить список биомаркеров.

Авторы исследовали 152 образца опухолей от 140 пациентов, собранных совместно с сотрудниками НМИЦ хирургии им. А. В. Вишневского. Биологи извлекли ДНК из опухолевых клеток и расшифровали её последовательность. Затем с помощью биоинформатических программ они выявили мутантные гены, определили их функции и оценили возможное участие в перерождении клетки из здоровой в злокачественную. В 30% исследованных опухолей было обнаружено 53 потенциально вредные мутации в 36 различных генах.

Как рассказала руководитель проекта, ведущий научный сотрудник Института молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН Анастасия Снежкина, связь большинства обнаруженных мутаций с параганглиомами головы и шеи ранее не была известна. Выявленные генетические варианты могут негативно влиять на структуру и функцию белков. Авторы показали, что большинство мутантных генов вовлечены в процессы обмена веществ и энергообеспечения клетки, а также в известные сигнальные пути, часто связанные с раком.

Исследование позволило определить генетические нарушения при параганглиомах головы и шеи. Это важно для разработки новых методов диагностики и лечения этих опухолей. В дальнейшем учёные планируют экспериментально проверить, как выявленные мутации влияют на клеточные процессы и прогрессирование заболевания.