20.12.2024
Минздрав обновил список орфанных (редких) заболеваний. Теперь он включает 295 пунктов. В перечень вошли две новые позиции: эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия.
**Эозинофильный эзофагит** — это хроническое заболевание, при котором воспаляется пищевод из-за наполнения его стенки эозинофилами (разновидностью лейкоцитов). Это может привести к возникновению симптомов, похожих на рефлюкс, и затруднению прохождения пищи. Для лечения, помимо исключения вызывающего такую реакцию аллергена, используют кортикостероиды и препараты, которые подавляют желудочную кислотность.
Первым одобренным в США препаратом для лечения эозинофильного эзофагита стал Eohilia. Его зарегистрировали через два года после того, как регулятор отклонил заявку японской фармацевтической компании Takeda Pharmaceutical.
**STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия** — это патология головного мозга, которая характеризуется частыми судорогами и задержкой психомоторного развития. Заболевание устойчиво к лечению противоэпилептическими препаратами. Для терапии используют противоэпилептические препараты, сосудорасширяющие и успокоительные средства, а также ноотропы.
Ранее Минздрав включил в перечень четыре новых заболевания: синдром Миллера—Дикера, синдром Блоха—Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит—Магенис.