25.02.2025 03:30:09
Мы фильтруем информационный шум — вы получаете только суть.
Подпишитесь на наш канал и каждый день будете уверены, что ничего не пропустили и знаете всё. Всего лишь за несколько минут вы получите только суть: новые препараты, законы, научные открытия, происшествия и скандалы, карьера. Спокойствие и удовольствие от чтения гарантированы!
Медико-генетический научный центр предложил включить в программу расширенного неонатального скрининга два новых заболевания, которые могут привести к инвалидности. Пациенты с этими заболеваниями получают лекарственную терапию от фонда «Круг добра».
Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова направили в Министерство здравоохранения предложения о включении в федеральную программу скрининга новорождённых на редкие и наследственные заболевания ещё двух нозологий: миодистрофии Дюшенна — Беккера и AADC-синдрома (дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот). Для диагностики этих заболеваний не требуется закупать дополнительное оборудование, а для лечения разработаны эффективные препараты, которые предоставляет фонд «Круг добра», сообщили в пресс-службе центра.
На втором этапе расширения федеральной программы скрининга предлагается рассмотреть группу лизосомных болезней накопления, в которую входят пять заболеваний: болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика тип АВ и болезнь Краббе. При ранней диагностике у пациентов есть высокие шансы на успешное лечение. Детям с такими диагнозами требуется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или лечение препаратами ферментной заместительной терапии. Для их раннего выявления уже разработаны тест-системы, которые проходят регистрацию в России.
«При расширении программы неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров. В последующем в программу могут быть включены и другие заболевания. Какие предложения будут приняты, пока неясно», — заявил директор МГНЦ, главный внештатный специалист-генетик Минздрава России Сергей Куцев.
В 2025 году в программу неонатального скрининга могут войти исследования на недостаточность биотинидазы и декарбоксилазы ароматических аминокислот, а в более отдалённой перспективе — на миодистрофию Дюшенна, писал «МВ». Всего в мире существует около 7 тысяч наследственных заболеваний.
С 1 января 2023 года в России стартовала программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний. Ранее детей проверяли только на пять заболеваний. Проект курируют 11 федеральных и региональных медицинских организаций, отвечающих за эти исследования, за каждой из которых закреплены определённые регионы. Сообщалось, что это позволит спасать до 1 тысячи детских жизней ежегодно. По итогам обследований в 2023 году в группу риска попали более 22 тысяч детей из 1,23 миллиона обследованных.
